今天是第19個國際罕見病日。罕見病，又稱“孤兒病”，對患者家庭而言，誤診、藥少、費用高曾是他們的常見困境。但這些年，我國罕見病診療事業進步顯著，正在不斷打破“罕見”壁壘，讓罕見病逐漸被看見，讓罕見病診療不再罕見。

　　截至目前，我國罕見病診療協作網覆蓋419家醫院，罕見病目錄、醫保用藥持續擴容，多學科會診、AI輔助診斷讓診療更可及，為更多患者家庭帶去希望。那么未來如何更進一步完善罕見病診療體系，持續點亮每一個小群體的生命之光？

　　2月26日，北京協和醫院疑難罕見病會診中心，一場多學科會診正在進行，多個科室的專家共同為一名患有兩種遺傳性罕見病的年輕女性患者進行遠程問診、分析病情、制定診療方案。

　　北京協和醫院腎內科主任陳麗萌介紹，此前這名患者多次發生嚴重的過敏反應、消化道出血，在治療一段時間后，患者已經回到了工作崗位。這次會診，他們除了要了解患者近期情況，還要探討后續疾病治療的方案。

　　作為全國首個罕見病多學科MDT會診平臺，這樣的會診每周四都要在這里開啟，與醫院內單一科室需要針對的相對較為常見、明確的疾病不同，這里挑戰的是發病率極低、病因極為復雜、大部分情況無藥可用，甚至診療方案都需要探索完善的罕見病。從2019年2月28日至今的330場會診，每一次都是對未知疾病的探索，試圖點亮的是生命孤島上的“希望”。

　　罕見病的治療難在哪？如果說正確診斷是開展治療的第一步，那么對于大多數罕見病患者來說，他們大多花費數年時間都沒能邁出這一步。有研究顯示，42%的罕見病患者曾遭遇誤診，除當年確診的患者外，平均確診時間長達4.26年，“為確診而流動”成為絕大多數罕見病患者保命的路徑。

　　北京協和醫院罕見病醫學科主任沈敏表示，通過建立罕見病多學科“一站式”診療模式，過去罕見病患者輾轉在各個科室間求救的困境正在被打破。

　　沈敏口中的全國罕見病診療協作網，當前已經覆蓋全國各省份、涵蓋419家成員單位，更大范圍內的罕見病診療規范服務依托這張網絡逐步鋪開，罕見病患者的平均確診時間從過去的4年以上縮短至4周左右，年均診療費用下降約90%。

　　罕見病診療體系正在逐漸從曾經的單個醫生、一家醫院的“個人戰”向全社會協同保障的“團體賽”轉變。作為河北省內的成員單位，河北醫科大學第一醫院血液內科副主任尹婉宜就曾經多次為自己的患者聯系協作網內的上級醫院，每周一次線上觀摩，上下聯通的轉診通道，讓他們在碰上疑難的罕見病患者時有了更多支撐。

　　近年來，多部門持續求解罕見病診療的難題。我國將罕見病防治納入《“健康中國2030”規劃綱要》。

　　國家衛生健康委等部門組織專家進行研究，發布兩批罕見病目錄，共收錄207種罕見病；

　　國家藥監局設立罕見病藥物審評審批“綠色通道”，大幅提升新藥上市速度，罕見病藥品臨時進口通道持續暢通，去年全年批準罕見病藥品48個，有效填補患者群體用藥空白；

　　醫保目錄動態調整機制向罕見病藥物傾斜，目前納入保障范圍的罕見病藥品數量超100種；

　　去年發布的首個商業健康保險創新藥品目錄更納入6種罕見病用藥，進一步提升藥品可及性；

　　一些地方還探索多層次保障機制，北京、廣東深圳等地的惠民保等產品加大對罕見病特藥的保障力度。

　　在臨床研究領域，現行罕見病病種診療指南針對86種罕見病給出全流程診療指導，涵蓋診斷方法、治療方案、康復建議等內容。北京協和醫院院長張抒揚介紹，從篩查、診斷到治療、隨訪，罕見病規范診療能力和照護管理水平不斷提升，照亮更多“罕見”的孤島。

　　去年，人工智能輔助診斷工具逐步應用于臨床，在罕見病領域正實現快速突破。轉化醫學國家重大科技基礎設施(北京協和)虛擬人研究平臺主任金曄介紹，去年罕見病日期間他們上線了全國首個罕見病領域人工智能大模型“協和·太初”，一年內的有效問診數量已經超過9000例，其中一千多例罕見病患者在大模型的輔助診斷下實現了確診，未來這個輔助診斷智能體將有望升級為覆蓋全病種的人工智能(AI)臨床研究與應用平臺。

　　罕見病的基因解讀研究也不斷跑出“加速度”。北京協和醫院罕見病醫學中心遺傳學研究員劉雅萍介紹，罕見病大約80%與遺傳相關，未來他們將依托人工智能、大模型等手段不斷深入罕見病致病機制的核心領域，讓罕見病患者更快看到治療的希望。